世界各地的许多大型制药公司都在罕见病领域争分夺秒。

今年9月，阿斯利康宣布正式成立中国罕见病业务部，此前7月，该公司刚刚完成一起天价收购罕见病制药公司的案例，收购价格达到390亿美元除了阿斯利康，世界上还有很多大型制药公司，比如武田，罗氏和赛诺菲相比之下，中国本土药企涉足这一领域的意愿还不够强烈

最近几天，在第六届中国医药创新与投资大会上，国家医药产品管理局药品审评中心副主任周思源表示，目前我国药品创新主要集中在抗肿瘤，内分泌，消化系统等少数治疗领域，对罕见病和儿童用药的研发关注较少在2018年至2020年国家美国食品药品监督管理局批准的39种创新药物中，没有治疗罕见病的药物这种强烈的反差局面与重视地方基础研究有关，显示了我国罕见病药物研发和支付的困境

罕见病的药物谁来买单。

罕见病不是一种特定的疾病，而是患病率极低的一大类疾病的总称，一般是慢性的，严重的，不加干预大部分会导致死亡。

总体而言，我国上市的罕见病药物以进口为主。

在创投大会上，国家医药产品管理局药品审评中心花药临床一部主任审评员艾星表示，由于长期以来罕见病定义不清，国内对相关基础研究重视不够，罕见病药物临床研发经验有限，医药行业对罕见病治疗药物研发面临的困难和挑战准备不足，研发效率有待进一步提升。

世界上有7000多种罕见病，其中80%是遗传病可是，我们对其致病机制知之甚少，难以诊断制药公司没有足够的动力去发展它们对疾病自然史的了解有限，发病率和患病率的数据也缺乏权威性以前的治疗选择大多是过度适应证和有经验的药物治疗，大多数缺乏严格的循证医学数据单病种患者少，患者组织和罕见病登记数据库覆盖面有限相对于罕见病药物临床研发活跃的国家或地区，我国罕见病临床试验才刚刚起步疾病的自然史有限，临床试验的受试者容易出现偏差同时过分强调罕见病的特殊性，也掩盖了实验数据中的重大缺陷

除了R&D，罕见病的药费由谁出还是个问题，药费的高低直接关系到医药公司的R&D回报在没有回报曙光的情况下，制药公司很难有动力研发新药

由于罕见病患者数量少，药物研发难度大，上市的罕见病药物往往定价偏高比如治疗脊髓性肌萎缩症的诺西纳钠注射液，每针售价70万元，如果用琼胶酶治疗法布里病，每年的治疗费用可能达到数百万元，对患者来说是一个沉重的负担目前在保基本的原则下，如果将价格较高的罕见病药品纳入医保，势必会占用更多的医保资金

北海康诚药业股份有限公司创始人，董事长兼CEO薛群在接受《中国经营报》记者采访时表示，目前我国医疗保险制度不是按照创新药制度建立的，而是按照仿制药制度建立的把包括罕见病在内的高价值药物纳入医保支付体系，可能不太现实，因为医保基金要想换笼换鸟，很多产品都要拿出来才能引进新产品，这就涉及到不同利益主体之间的博弈

薛群表示，自1983年《美国孤儿药法案》颁布以来，首次明确了什么是孤儿药在美国，单一适应症患者数量在20万以内，属于罕见病，鼓励相应的研发政策38年来，全球已有900种新药以孤儿药名义获得认证上市，美国FDA每年批准的新药中有40%至50%为罕见药或孤儿药在全球销量最大的10大药品中，9种药品的适应症开发也是从罕见病开始的

如果没有《孤儿药法案》，许多药物的研发和成功将被推迟多年，甚至会夭折这项法律直接推动了生物医药产业的爆炸式增长，甚至促成了新冠肺炎疫苗最前沿技术mRNA疫苗的诞生一般来说，一种药物的生命周期只有十年左右但罕见病患者需要终身治疗，因此罕见病药物的治疗周期很长，除非下一代新药颠覆，否则可以永远持续下去此外，患者数量每年都在增加，罕见病药物的市场依然可观，这也是全球众多制药公司青睐收购罕见病制药公司的动力之一薛群说

艾兴表示，罕见病患者数量很少，临床上对罕见药有迫切需求稀有药物的研发也直接推动了药物研究方法的创新

艾兴还透露，伴随着我国经济社会发展进入新阶段，新药审批制度的确定以及医药行业创新发展的需要，罕见病患者未得到满足的临床需求越来越受到重视，起草了《罕见病药物临床研发指导原则》，旨在以患者为中心，以临床需求为导向，加强罕见病基础研究同时，结合罕见病特点，运用科学工具创新研发设计，提高研发效率，加强药品全生命周期管理和强化

此外，关于如何打破罕见病药品支付困境，薛群认为，一是国家可以主导创新药支付体系，二是可以充分利用商业保险进行补充。

在创投大会上，中国药品促进会医药政策委员会副主任刘俊帅表示，由于罕见病负担较重，仍有必要探索第三方支付方式，帮助患者分散负担，使药品顺利实现市场转化，进而推动罕见病药物研发的生态良性发展。